Glossar
Alström-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Organe des Körpers betrifft, darunter die Nieren, das Gehirn, das Herz, die Bauchspeicheldrüse und die Leber
Adipositas
Anomale oder übermäßige Fettansammlungen, die die Gesundheit schädigen können
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene genetische syndromale Erkrankung, die oft mit einer Störung des hypothalamischen MC4R-Signalwegs einhergeht. Die mit BBS verbundenen klinischen Merkmale können variieren, umfassen jedoch häufig Hyperphagie (pathologischer, unstillbarer Hunger) und früh einsetzende [schwere] Adipositas sowie unter anderem Sehstörungen, kognitive Beeinträchtigungen, Nierenanomalien, Polydaktylie und Hypogonadismus
Body-Mass-Index (BMI)
Ein Messinstrument, bei dem die Größe und das Gewicht einer Person herangezogen werden, um zu ermitteln, ob sie ein gesundes Gewicht hat
Chromosomen
Fadenförmige Gebilde, die aus DNA bestehen. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare in jeder Zelle
Diabetes
Eine Krankheitsbild, bei dem der Blutzuckerspiegel einer Person zu hoch ist
Erworbene hypothalamische Adipositas
Eine übermäßige Gewichtszunahme nach einer Verletzung des Hypothalamus, einer Region im Gehirn
Endokrin
Bezieht sich auf Drüsen, die Hormone oder andere Produkte direkt in das Blut absondern
Gene
Grundeinheiten der Vererbung, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden und die Informationen enthalten, die die Ausbildung der körperlichen und biologischen Merkmale bestimmen
Genetische Erkrankung
Ein Krankheitsbild, das durch Veränderungen in der DNA-Sequenz einer Person verursacht wird
Gentest
Ein medizinischer Test, der nach Veränderungen in der DNA einer Person sucht
Genvariante
Eine Veränderung in der am häufigsten vorkommenden DNA-Sequenz
Genetik
Die Erforschung der Gene und der Weitergabe von genetischen Informationen und Merkmalen von den Eltern an die Kinder
Herzinfarkt
Ein medizinischer Notfall, bei dem die Blutzufuhr zum Herzen plötzlich unterbrochen ist
Hormon
Chemische Botenstoffe, die direkt ins Blut abgegeben werden, um die Körperfunktionen zu steuern
Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion)
Beeinträchtigte Funktion der Keimdrüsen (Eierstöcke oder Hoden), die darauf zurückzuführen ist, dass die Geschlechtsdrüsen wenig oder keine Sexualhormone produzieren
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine Form des Hypogonadismus, die auf ein Problem mit der Hypophyse oder dem Hypothalamus zurückzuführen ist
Hypothalamus
Eine Region des Gehirns, die das innere Gleichgewicht des Körpers (Homöostase) aufrechterhält. Dazu zählen auch der Appetit und das Körpergewicht
Hypothyreose
Ein Krankheitsbild, bei dem die Schilddrüse nicht genügend Hormone produziert
Hyperphagie
Eine chronische Erkrankung, bei der ein Mangel an wirksamen Signalen der Sättigung und ein permanenter pathologischer, unstillbarer Hunger zu anhaltendem zwanghaftem Nahrungsbeschaffungsverhalten und abnormaler Nahrungsaufnahme führen
Leptin
Ein von den Fettzellen ausgeschüttetes Hormon, das an der Regulation des Körpergewichts beteiligt ist
Leptin-Rezeptor
Ein Molekül, das Signale von Leptin empfängt und weiterleitet
Leptin-Rezeptor(LEPR)-Mangel
Eine seltene genetische Erkrankung des MC4R-Signalwegs, die durch eine Veränderung im LEPR-Gen verursacht wird, die die Funktion des Leptin-Rezeptors beeinträchtigt
Melanocortin-4-Rezeptor(MC4R)-Signalweg
Ein kritischer Signalweg im Hypothalamus, der für die Regulation von Hunger und Körpergewicht verantwortlich ist
Monogene Erkrankung
Seltene Erkrankungen des MC4R-Signalwegs, die durch seltene, pathogene Varianten in nur einem Gen verursacht werden und zu einem Funktionsverlust im MC4R-Signalweg führen
Nystagmus
Rhythmische, wiederholte und unwillkürliche Bewegungen der Augen
Netzhautdegeneration
Abbau der Netzhaut durch das fortschreitende Absterben ihrer Zellen
Orthopädisch
Adjektiv, das sich auf die Knochen oder Muskeln und deren Fehlbildungen bezieht
Photophobie
Augenbeschwerden bei hellem Licht
Polydaktylie
Ein Zustand, bei dem ein Kind mit einem oder mehreren zusätzlichen Fingern (oder Zehen) geboren wird
Prader-Willi-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die eine Reihe von körperlichen Symptomen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten verursacht
Pro-Opiomelanocortin(POMC)-Mangel
Eine seltene genetische Erkrankung des MC4R-Signalwegs, die durch eine Änderung im POMC-Gen verursacht wird.
Stäbchen-Zapfen-Dystrophie
Eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, die die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (Zapfen und Stäbchen) betreffen
Schallempfindungsschwerhörigkeit
Schwerhörigkeit, die durch eine Schädigung der Strukturen im Innenohr oder des Hörnervs verursacht wird
Schlaganfall
Ein schwerwiegender medizinischer Zustand, bei dem die Blutzufuhr zu einem Teil des Gehirns unterbrochen ist
Syndromale Erkrankung
Seltene Erkrankungen mit Beeinträchtigung des MC4R-Signalwegs, die durch genetische Varianten verursacht werden und bei denen Hyperphagie und Adipositas häufig mit syndromalen Merkmalen einhergehen, darunter neurologische Entwicklungsverzögerungen, dysmorphe Merkmale und organspezifische Entwicklungsstörungen
Wachstumshormonmangel im Jugendalter
Eine Erkrankung, bei der die Hypophyse während der Pubertät nicht genügend Wachstumshormone produziert