Monogene Erkrankung

Wenn eine Veränderung in nur einem Gen zu unstillbarem Hunger (Hyperphagie) und Adipositas führt, wird dies als monogene Erkrankung des MC4R- Signalwegs bezeichnet. Diese Genveränderung kann man von den Eltern genauso erben wie z. B. die Gene für die Augen- und die Haarfarbe.¹

Diese seltenen Erkrankungen verursachen unstillbaren Hunger und andere Probleme, die unten aufgeführt sind:

Pro-Opiomelanocortin-Mangel

Der Pro-Opiomelanocortin-Mangel, auch bekannt als POMC-Mangel (Aussprache: [POM-C]), wird durch eine Veränderung im POMC-Gen verursacht.

Normalerweise erteilt das POMC-Gen Anweisungen für die Steuerung eines wichtigen Signalwegs im Gehirn, dem Melanocortin-4-Rezeptor-(MC4R)-Signalweg. Dieser MC4R-Signalweg sagt uns, wann wir essen sollen und wann wir satt sind. Veränderungen im POMC-Gen können dazu führen, dass ein Teil dieses Weges nicht mehr funktioniert und diese wichtige Botschaft nicht mehr weitergeleitet wird.^1,2

Was sind die Anzeichen für einen POMC-Mangel?^2,3

Übermäßiges Essen aufgrund von unstillbarem Hunger
Frühkindliche, schwere Adipositas
Abweichungen des Hormonspiegels (medizinisch: endokrine Anomalien)

Weitere mögliche Anzeichen:

Leichte Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose)
Wachstumshormonmangel im Jugendalter
Verzögerte Pubertät aufgrund eines hormonellen Ungleichgewichts (hypogonadotroper Hypogonadismus)
Rote Haare und helle Haut
Lebererkrankung

Leptin-Rezeptor-Mangel²

Ein Leptin-Rezeptor-Mangel, auch LEPR-Mangel (Aussprache: LEP-Er) wird durch Veränderungen des LEPR-Gens verursacht. Das LEPR-Gen liefert dem Körper die Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, des sogenannten Leptinrezeptors.

Leptin ist ein Hormon, das von den Fettzellen des Körpers produziert wird. Es teilt unserem Gehirn mit, wenn wir genug Fett aufgenommen haben und nicht weiter essen müssen. Dieser wichtige Rezeptor hilft dem Körper bei der Gewichtsregulierung.

Bei einer Veränderung des LEPR-Gens kann der Leptinrezeptor seine Funktion nicht mehr richtig ausüben, und das Leptin kann sich nicht an den Rezeptor binden. Das bedeutet, dass das Gehirn nicht die Nachricht erhält, dass es satt ist.

Was sind die Anzeichen für einen LEPR-Mangel?

Die wichtigsten Anzeichen eines LEPR-Mangels sind:

Unstillbarer Hunger
Frühkindliche, schwere Adipositas
Verzögerte Pubertät (hypogonadotroper Hypogonadismus)

Gewichtsveränderung bei Säuglingen mit monogener Adipositas

Säuglinge mit einem LEPR- oder POMC-Mangel haben zwar ein normales Geburtsgewicht, weisen jedoch Anzeichen von unstillbarem Hunger auf und nehmen in den ersten Lebenswochen schnell an Gewicht zu. In der frühen Kindheit entwickeln sich auffällige Ess- und Nahrungssuchgewohnheiten, wie z. B. Streit mit anderen Kindern um Essen sowie Horten und Verstecken von Essen.^4,5

Was können Sie tun?

Wenn Sie glauben, eines oder mehrere dieser Anzeichen bei sich oder Ihrem Kind festgestellt zu haben, laden Sie unseren Gesprächsleitfaden herunter und füllen Sie ihn aus, um sich auf einen Termin bei Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin oder dem medizinischen Fachpersonal vorzubereiten.