Seltene genetische MC4R-Signalwegerkrankungen als Ursache für unkontrollierbaren Hunger und frühkindliche Adipositas
Es gibt verschiedene genetische Erkrankungen, die zu unstillbarem Hunger (Hyperphagie) und Adipositas sowie zu einer Vielzahl anderer körperlicher und psychischer Symptome führen können. Bei jeder dieser Erkrankungen sind jeweils andere Gene betroffen.1
Einige der Informationen, die Sie hier erhalten, sind vielleicht etwas schwer zu verstehen. Doch keine Sorge. Wenn Sie glauben, dass Sie (oder eine Person, die Sie betreuen) betroffen sein könnte(n), wenden Sie sich unbedingt an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin. Mithilfe unseres Gesprächsleitfadens können Sie sich auf dieses Gespräch vorbereiten.
Wenn Ihr Arzt/Ihre Ärztin den Verdacht hat, dass eine genetische Erkrankung vorliegen könnte, kann er/sie einen Blut- oder Speicheltest zur Bestätigung der Diagnose durchführen. Weitere Informationen über Gentests finden Sie hier.
Bardet-Biedl Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene genetische syndromale Erkrankung, die oft mit einer Störung des hypothalamischen MC4R-Signalwegs einhergeht. Die mit BBS verbundenen klinischen Merkmale können variieren, umfassen jedoch häufig Hyperphagie (pathologischer, unstillbarer Hunger) und früh einsetzende Adipositas sowie unter anderem Sehstörungen, kognitive Beeinträchtigungen, Nierenanomalien, Polydaktylie und Hypogonadismus. Das BBS kann von Fall zu Fall unterschiedliche Symptome hervorrufen. Manche Betroffene weisen sehr viele dieser Symptome auf und andere nur wenige.1
Monogene Erkrankung
Wenn eine Veränderung in nur einem Gen zu unstillbarem Hunger und Adipositas führt, wird dies als monogene Adipositas bezeichnet. Diese Genveränderung kann man von den Eltern genauso erben wie z. B. die Gene für die Augen- und die Haarfarbe.2
Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom verursacht eine Reihe von körperlichen Symptomen, darunter unstillbarer Hunger, Adipositas im frühen Kindesalter, Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten. 1
Alström-Syndrom
Das Alström-Syndrom (Al-Strom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Organe des Körpers betrifft, darunter die Nieren, das Gehirn, das Herz, die Bauchspeicheldrüse und die Leber.4
Was können Sie tun?
Wenn Sie glauben, eines oder mehrere dieser Anzeichen bei sich oder Ihrem Kind festgestellt zu haben, laden Sie unseren Gesprächsleitfaden herunter und füllen Sie ihn aus, um sich auf einen Termin bei Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin oder dem medizinischen Fachpersonal vorzubereiten.
Mehr entdecken
Literatur:
- 1
Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023; 18(1): 12
- 2
Huvenne H, et al. Obes Facts. 2016; 9(3): 158-173
- 3
Driscoll DJ, et al. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023
- 4
Marshall JD, et al. Current Genomics. 2011; 12: 225-235